Программы лечения Контакты
Личный кабинет
Пн.-Пт. 8:00 – 20:00 Сб. 9:00 – 17:00 Вс. - выходной
Санкт-Петербург
Москва Санкт-Петербург
+7 (812) 507-88-48 +7 (812) 456-03-06
Записаться
Базы доноров
Доноры яйцеклеток Доноры спермы
Online консультация
Базы доноров
Доноры яйцеклеток Доноры спермы
Online консультация
Личный кабинет
Санкт-Петербург
Москва Санкт-Петербург
+7 (812) 507-88-48 +7 (812) 456-03-06 Записаться
3D тур по клинике
Содержание

Неинвазивный ДНК-скрининг (НИПТ)

Беременность – очень волнительный этап в жизни каждой женщины. Каждая будущая мама желает минимизировать возможные риски и осложнения для своего будущего крохи. Для выявления генетических заболеваний у плода еще до его рождения может проводиться неинвазивное пренатальное тестирование.
НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) — пренатальное скрининговое обследование внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови будущей мамы. На сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. НИПТ позволяет выявить генетические нарушения у будущего ребенка.

Типы НИПТ

НИПТ Т21
Тест направлен на выявление у плода только синдрома Дауна (трисомии хромосомы 21)
НИПТ панели
Направлены на выявление у плода аномалий нескольких хромосом, обычно 13, 18, 21 и половые хромосомы.
НИПТ скрининг на моногенные синдромы
Выявляет мутации в генах плода. ассоциированных с частыми заболеваниями. Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери.
НИПТ расширенные панели
Дополнительно, в отличие от стандартных панелей, в расширенную панель входят тесты на микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста матери или отца.

Показания к проведению

Неинвазивное пренатальное тестирование может быть проведено как по медицинским показаниям, так и по желанию пациента. Многие пары проходят исследование в нашей клинике еще до первого скрининга беременности, чтобы убедиться в отсутствии хромосомных нарушений (синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау и дргуих паталогий) у своего будущего малыша, даже если прямых показаний к этому у них нет.
Высокий риск хромосомной аномалии у плода по результатам комбинированного скрининга 1-го триместра беременности.
Промежуточный (средний) риск хромосомной аномалии у плода по результатам комбинированного скрининга.
Наличие УЗ-маркеров или врожденных пороков развития у плода во время УЗИ.
Наличие противопоказаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики (например, угроза прерывания беременности, лейкоцитоз и др.).
Наступление беременности в результате переноса мозаичного эмбриона в программах ВРТ.
Беременные старшего репродуктивного возраста – 35 лет и старше.
Отягощенный семейный анамнез, когда в семье уже были диагностированы случаи хромосомных нарушений у плода в предыдущих беременностях.

Выявляемые хромосомные патологи

Cиндромы, рекомендованные сообществом генетиков для неинвазивного скрининга:

  • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
  • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Шерешевского-Тернера (недостающая Х хромосома) - наблюдается только у девочек
  • моногенная патология (муковисцидоз, фенилкетонурия и другие)

Стоимость

Название услуги

Стоимость

NACE

26 000

NACE24

30 000

NACE24 + делеция/дупликация

42 000

Сроки для прохождения НИПТ

Тест основан на выделении ДНК плода, циркулирующего в крови матери.

Для корректного выполнения теста и получения достоверного результата в крови беременной должно накопиться достаточное количество внеклеточной ДНК плода. Именно по этой причине кровь на анализ для исследования должна быть сдана не ранее 10 недели беременности.
Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.
Перед выбором неинвазивного пренатального теста рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком. На консультации вы сможете выбрать подходящий именно вам НИПТ тест.
На выбор теста влияет не только срок вашей беременности, но и множество других факторов, например, естественный путь наступления беременности или в результате ЭКО, количество плодов, использование донорского материала в программе ЭКО для наступления беременности и другие факторы

Как проходит исследование?

Для проведения тестирования беременной женщине необходимо сдать кровь из вены. Данная манипуляция не связана с акушерскими рисками (внезапное прерывание беременности и другие) в сравнении с инвазивными методами пренатальной диагностики. Благодаря технологии секвенирования нового поколения (методу NGS) с высокой точностью оцениваются риски хромосомных заболеваний и наличия патологических синдромов.

Перед проведением НИПТ Специальная подготовка не требуется. Кровь на анализ можно сдавать в любое время суток, независимо от приема пищи.

В крови беременной женщины, помимо небольших фрагментов ее собственного генетического материала, так называемой внеклеточной ДНК, циркулируют и фрагменты внеклеточной фетальной ДНК будущего ребенка. Внеклеточная фетальная ДНК составляет примерно 5-10 % от общего количества ДНК в крови. Именно ДНК плода выделяется для исследования и подвергается дальнейшему этапу секвенирования нового поколения (NGS).

Основные ограничения исследования

Срок беременности менее 10-ти недель
Многоплодная беременность
Редукция одного эмбриона из двойни
Трансплантация костного мозга
Онкология на момент беременности
Также данную услугу ищут как:
Часто задаваемые вопросы

Какая точность у неинвазивного пренатального тестирования?

НИПТы имеют точность более 99% по сравнению с биохимическими методами диагностики. Но нужно помнить, что тесты являются скрининговыми методами, и зачастую требуют подтверждающих этапов диагностики и дополнительных анализов.

НИПТ может определить пол будущего ребенка?

Определение пола основано на идентификации материала хромосомы У, которая является мужской половой хромосомой. Любой НИПТ, включающий исследование половых хромосом, может определить пол будущего ребенка.

Что делать, если после проведения тестирования были выявлены отклонения?

После получения результатов исследования паре необходимо пройти консультацию у врача-генетика. На основании заключения лаборатории генетик сможет объяснить паре вероятность рождения ребенка с заболеваниями и патологическими синдромами и свзанные с этим возможные риски. В случае обнаружения хромосомных аномалий плода на этапе, когда женщина уже беременна, врач может предложить прерывание беременности. Однако решение по-прежнему остается за пациенткой: врачи не имеют права настаивать на прерывании беременности.

Где проходить неинвазивное пренатальное тестирование?

НИПТ – тест, проводимый исключительно в оснащенной высокотехнологичным оборудованием лаборатории клиники и требующий от врача специальных навыков. Только сертифицированный специалист может качественно и грамотно провести полноценное исследование от забора материала до медицинского заключения на основе полученного результата.
Новости и Акции
Контакты +7 (812) 507-88-48 info@skyfert.clinic Пн.-Пт. 8:00 – 20:00 Сб. 9:00 – 17:00 Вс. - выходной 191186, Cанкт-Петербург, Невский пр., 22-24 (вход с Малой Конюшенной)