Репродуктология тесно связана с медицинской генетикой. Изучение генов человека позволяет врачам выявить причины бесплодия, в том числе неясной этиологии, оценить вероятность наступления беременности, а также получить прогноз развития, как эмбриона, так и ребенка после рождения.
Причин проявления у будущего ребенка генетических патологий немало: это и наследственность, и перенесенные матерью эндокринные заболевания и инфекции, и мутации, возникшие в половых клетках родителей с возрастом, и негативное влияние окружающей среды.
В случае если вы не уверены в необходимости проведения генетических исследований, специалисты клиники «Скайферт» готовы проконсультировать вас.
Врач оценит риски возникновения генной или хромосомной патологии у будущего ребенка, изучит анамнез и информацию о вашем партнере и ваших родственниках и определит целесообразность назначения генетической диагностики.
В клинике «Скайферт» у вас есть возможность, при наличии показаний, пройти такие исследования как молекулярно-генетические анализы, преимплантационная диагностика, кариотипирование, пренатальная диагностика. Эти процедуры не входят в стоимость программы ЭКО и оплачиваются дополнительно.
Морфологическая оценка эмбрионов не позволяет оценить их генетический статус. Иными словами, внешний вид эмбриона не строго коррелирует с его генетическим материалом. Свыше 50% морфологически хороших эмбрионов имеет отклонения наследственного материала. Это может объяснить некоторые неудачи имплантации при переносе морфологически хороших эмбрионов.
Например, 90% анеуплоидных эмбрионов (с аномальным количеством хромосом) прекращают развиваться на ранней стадии и неспособны имплантироваться. В оставшихся 10% случаев возникает биохимическая беременность или выкидыш. Очень редко результатом является рождение ребенка с синдромом Дауна.
С целью исключения генетических аномалий у эмбрионов до момента их имплантации проводится ПГТ. Такое исследование позволяет отобрать эмбрионы с нормальным числом хромосом. ПГТ значительно повышает шансы успешного результата ЭКО.
Абсолютными показаниями является наличие наследственных заболеваний, сцепленных с полом, а также хромосомной аномалии у одного из супругов или у родственников. Кроме того, среди показаний:
Генетический анализ может выполняться разными методами. На сегодняшний день методы aCGH и NGS обеспечивают самые надежные и информативные результаты.
В клинике Скайферт применяется наиболее прогрессивный. информативный и безопасный метод преимплантационного исследования на сегодняшний день - NGS (секвенирование нового поколения).
В результате врачи-генетики получают описание структуры нуклеотидов в молекулах РНК и ДНК, которое сравнивается с нормативными данными для выявления отклонений. Данная процедура отличается высокой информативностью и точностью (99,99%).
Для исследования осуществляется биопсия (забор генетического материала) эмбриона на пятые или шестые сутки. При этом используется несколько клеток трофэктодермы, из которых впоследствии формируются внезародышевые ткани - плацента, так что манипуляция совершенно безопасна: вероятность негативных последствий – менее 1%.
Такое исследование позволяет отобрать на перенос эмбрионы с нормальным числом хромосом.
Одним из способов выяснить причины бесплодия пары и риск проявления у ребенка хромосомных заболеваний – кариотипирование. Данный вид исследования включает в себя анализ набора хромосом для выявления их аномалий.
В геноме человека 46 хромосом (или 23 пары хромосом): 22 пары аутосомных и одна пара половых (две X-хромосомы у женщин, X- и Y-хромосомы у мужчин). Каждая из двух хромосом в паре получена от яйцеклетки и от сперматозоида соответственно. Нормальный кариотип обозначают как 46XX (для женщин) и 46XY (для мужчин).
Кариотипирование помогает выявить изменение количества отдельных соматических хромосом (моносомия, трисомия и полисомии), например, болезни Дауна, Патау и Эдвардса, а также изменение количества половых хромосом, которые приводят к заметным отклонениям в психике и умственном развитии (синдром Клайнфельтера, болезнь Шерешевского-Тернера).
Кроме того, данный вид диагностики показывает структурные изменения хромосом или хромосомные перестройки (дупликации, транслокации, делеции, инверсии, образование кольцевых структур).
Для проведения кариотипирования достаточно сдать кровь из вены. Во время анализа исследуются ядра лейкоцитов. Если обследуются оба родителя, забор крови производится у каждого из них. Кроме того, в медицинской генетике применяется кариотипирование тканей плода. Это может быть осуществлено в рамках инвазивной пренатальной диагностики или в случае замершей беременности или выкидыша – для того, чтобы в дальнейшем выбрать оптимальный вариант пути к материнству.
Чтобы оценить риск проявления у будущего ребенка таких патологий, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна или гемофилия, требуется молекулярно-генетический анализ – он позволяет выявить соответствующие мутации отдельных генов. Для проведения анализа используется венозная кровь пациента.
Развитие плода может происходить с аномалиями – как правило, причиной этого являются хромосомные отклонения. Результатом может быть не только замершая беременность, но и мертворождение или летальный исход в первый год жизни ребенка. Выявить подобные патологии возможно во время беременности, как неинвазивным, так и инвазивным методом.
Показаниями для пренатальной диагностики являются:
При этом виде исследования проводят биопсию оболочек плода для дальнейшего кариотипирования клеток. Необходимость хирургического вмешательства является недостатком метода, однако шансы выкидыша по причине ИПД невелики: всего 0,5%, при этом в обычных условиях этот показатель составляет от 15 до 25%. При биопсии тело плода не подвергается какому-либо воздействию – исследуется только образец пуповинной крови или ворсины хориона. ИПД проводят в стационаре под контролем ультразвукового аппарата, без применения наркоза.
Противопоказанием для ИПД является наличие ВИЧ-инфекции у матери. При резус-конфликте данный вид исследования применяют с особой осторожностью.
