12.04. Выездная консультация репродуктолога в Норильске!
17.03.2025
читать
Настоящая технология применяется почти 30 лет, и с каждым годом ее востребованность растет вместе с увеличением количества женщин, желающих родить после 35 лет. Манипуляция выполняется только при ЭКО, не предоставляет угрозы для женщины и не влияет на будущую беременность. Во время естественного зачатия провести такое исследование невозможно, но как альтернативный метод проводят пренатальную диагностику.
Однако, при получении негативных результатов обследования - паре будет предложено прервать беременность. Преимплантационная диагностика наследственных болезней позволяет избежать этого, так как манипуляция предоставляет максимум информации о зародыше, что дает возможность отобрать самые качественные клетки.
Несколько типов ПГТ исследований:
Показания
Подготовка к лечебному циклу ЭКО с ПГД практически не отличается от обычного лечебного цикла ЭКО:
По прошествии двух суток специалисты оценивают результаты и сопоставляют их с развитием соответствующего зародыша.
Развитие эмбриона происходит по определенным закономерностям. После оплодотворения образуется зигота, которая начинает активно делиться, и количество зародышевых клеток растет в геометрической прогрессии. Продолжительность этого этапа до 3–4 суток.
Затем происходит разделение клеток на 2 порции: наружную и внутреннюю. В толще эмбриональной клеточной массы формируется эксцентричная внутренняя полость – бластоцель, а достигшие этого этапа называются бластомерами.
Трофэктодерма – наружный слой бластомера. Она является предшественником внезародышевых тканей, необходимых для нормальной имплантации эмбриона и последующего формирования плаценты. А внутренняя клеточная масса бластомера дает начало самому зародышу.
Внешний и внутренний листки бластоцисты имеют практически идентичный генный и хромосомный состав, поэтому информативность анализа трофэктодермы такая же высокая, как и при исследовании на более ранних этапах развития зародыша.
На этапе подготовке к ЭКО у пар часто возникают вопросы: сколько делается ПГД и когда следует эмбриоперенос. Во многих клиниках, преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов выполняется на 3 сутки.
После оплодотворения яйцеклеток сперматозоидами в условиях эмбриологической лаборатории эмбрион развивается — клетки делятся. На третий день количество клеток достигает 6-8, что позволяет провести генетический анализ эмбриона без ущерба для дальнейшего развития зародыша.
В этот день происходит биопсия, то есть извлечение одного бластомера с помощью специальных микроинструментов. При стандартном протоколе без криоконсервации исследование выполняется за короткое время, так как эмбрион не может продолжать развиваться вне организма матери далее стадии бластоцисты (5-е сутки после оплодотворения)
Пока выполняется генетическая диагностика, эмбрионы продолжают развиваться в соответствующей культуральной среде, после чего переносятся в полость матки на 5-е сутки развития. К этому времени эмбрион достигает стадии бластоцисты. Альтернативный подход – анализ ПГД в криоцикле. В этом случае биопсия производится на 5 день развития, а затем они подвергаются криоконсервации. Если в протоколе без верификации у эмбриологов остается не больше 48 часов для анализа, то в криоцикле специалист в течение месяца проводит генетическую диагностику.
Практика разобщённого цикла по сравнению со стандартным протоколом без криконсервации характеризуется: меньшим риском гиперстимуляции, большим количеством материала и временем для анализа, а также менее травматичной для эмбриона процедурой биопсии. В зависимости от вида протокола ЭКО специалисты индивидуально выбирают сроки проведения ПГС.
Многоцветная FISH - флуоресцентная гибридизация применяется для числовых и структурных хромосомных поломок. С помощью FISH- гибридизации исследуется только часть хромосом: три, пять или семь хромосом, чаще всего хромосомы - 13, 18, 21, X и Y. Так как некоторые хромосомы остаются непроверенными, то этот метод не гарантирует высокую точность результата, но выявляет распространенные генетические заболевания.
Сравнительная геномная гибридизация на микрочипах CGH/aCGH (comparative genomic hybridization) тестирует все 23 хромосомы одновременно, поэтому обеспечивает высокую результативность в отбраковке зародышей с анеуплоидией. Стоимость CGH выше, чем FISH.
При исследовании моногенных заболеваний применяются методы на основе ПЦР. Полимеразная цепная реакция многократно и избирательно копирует определенный геномный сегмент, который содержит ген для его дальнейшего исследования.
NGS - секвенирование нового поколения (next-generation sequencing) – это метод определения последовательности нуклеотидов ДНК, метод расшифровки генома человека. В настоящее время это наиболее распространенный метод оценки генетического статуса эмбриона. Он определяет изменения генов, связанные с полом, наследственные и эмбриональные мозаичные мутации. С помощью секвенирования удается избежать множества ошибок в диагностике, так как метод имеет очень высокую чувствительность и специфичность.Преимущества
Риски
Основные недостатки методики:
Цены в Санкт-Петербурге приблизительно одинаковы во всех клиниках, так как само тестирование выполняется ограниченным числом лабораторий, которые имеют необходимое оборудование и обученный персонал. Разница между клиниками в наличии эмбриологов, умеющих проводить биопсию бластомеров.
Кто может стать донором яйцеклетки?
Какие обследования проходит донор яйцеклетки
Как происходит процесс донорства яйцеклеток
Донор яйцеклетки – последствия для донора
