Программы лечения Контакты
Личный кабинет
Пн.-Пт. 8:00 – 20:00 Сб. 9:00 – 17:00 Вс. - выходной
Санкт-Петербург
Москва Санкт-Петербург
+7 (812) 507-88-48 +7 (812) 456-03-06
Записаться
Базы доноров
Доноры яйцеклеток Доноры спермы
Online консультация
Базы доноров
Доноры яйцеклеток Доноры спермы
Online консультация
Личный кабинет
Санкт-Петербург
Москва Санкт-Петербург
+7 (812) 507-88-48 +7 (812) 456-03-06 Записаться
3D тур по клинике
Содержание

Генетическая диагностика (ПГД)

ЭКО является не только высокоэффективным методом лечения бесплодия, но и вспомогательным методом диагностики многих наследственных заболеваний до наступления беременности.
Дополнительной процедурой к вспомогательным репродуктивным технологиям является преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов – ПГД (PGD) или преимплантационное генетическое тестирование – ПГТ.
Главное преимущество данного метода - отсутствие селективного прерывания беременности, а также высокая вероятность рождения ребёнка без диагностируемого генетического заболевания.
ПГД — это проверка эмбриона, полученного с использованием экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) на наличие генетических аномалий до его имплантации в полость матки. В этом случае возможно отобрать здоровые эмбрионы еще до стадии переноса.

Настоящая технология применяется почти 30 лет, и с каждым годом ее востребованность растет вместе с увеличением количества женщин, желающих родить после 35 лет. Манипуляция выполняется только при ЭКО, не предоставляет угрозы для женщины и не влияет на будущую беременность. Во время естественного зачатия провести такое исследование невозможно, но как альтернативный метод проводят пренатальную диагностику.

Однако, при получении негативных результатов обследования - паре будет предложено прервать беременность. Преимплантационная диагностика наследственных болезней позволяет избежать этого, так как манипуляция предоставляет максимум информации о зародыше, что дает возможность отобрать самые качественные клетки.

*Процедуру проводят не всем, а лишь в том случае, когда известно, что родители либо болеют, либо являются носителями моногенного заболевания. Таким образом, можно определить, унаследует ребенок хромосомные патологии от родителей или нет. У пар, страдающих бесплодием, проводят не тестирование, а скрининг, поэтому потребность в таком исследовании небольшая. Обследование выполняется для исключения мутаций или несбалансированной хромосомной перестройки. Перенос недиагностированных бластоцист не проводится.
В настоящее время известно более 40 моногенных генетических заболеваний. Самые распространенные:
Муковисцидоз
Спинальная мышечная атрофия
Нейросенсорная тугоухость
Фенилкетонурия
Адреногенитальный синдром
Синдром Мартина-Белл (ломкая Х хромосома)
Бета-галактоземия

Типы ПГД

ПГС – преимплантационный генетический скрининг.
ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование – то же самое, что и диагностика. Под диагностикой понимают анализ методом FISH по определенному числу хромосом, а под тестированием – методом CGH/NGS с диагностикой всех хромосомных пар.

Несколько типов ПГТ исследований:

ПГТ-А
анализ анеуплоидий выявляет лишние или недостающие хромосомы в клеточном ядре, то есть направлен на выбор бластоцист с нормальным количеством хромосом. Он позволяет быстрее получить желаемую беременность (повышает шансы до 70-75%) и избежать переноса анеуплоидов, например, с синдромом Дауна.
ПГТ-М
тестирование на наличие наследственных болезней. Диагностика проводится только на выявление конкретной патологии, поэтому необходима дополнительная диагностика родителей для уточнения, в каком участке гена могла произойти мутация. Данный тип исследования гарантирует отсутствие конкретного дефекта, но не дает гарантии на отсутствие других нарушений в геноме.
ПГТ – SR
тестирование на наличие специфических перестроек в их ДНК, которые так же могут приводить к разным заболеваниям и передаваться по наследству.
*Чтобы определить, какой метод диагностики будет наиболее эффективным для вашей пары, нужно записаться на консультацию к генетику.
Lorem ipsum is placeholder text commonly used in Lorem ipsum is placeholder text commonly used in Lorem ipsum is placeholder text commonly used in

Показания к проведению

Преимплантационное обследование рекомендуется парам с рисками передачи известных хромосомных аномалий своим детям. Наличие показаний для осуществления ПГД первоначально определяет репродуктолог, а решение о целесообразности такого исследования принимает врач-генетик. Оно может быть проведено в протоколе экстракорпорального оплодотворения за свой счет. Противопоказаний к проведению нет.

Показания

Пары с Х-сцепленными нарушениями (риск для ребёнка 25%, половина из них мужского пола)
Пары с хромосомными транслокациями, которые могут вызвать отсутствие имплантации, невынашивания беременности, или психические или физические нарушения у детей
Носители аутосомно-рецессивных расстройств (риск для ребёнка составляет 25%)
Носители аутосомно-доминантный расстройств (риск для ребёнка составляет 50%)

Примерами распространенных заболеваний могут служить:

Муковисцидоз
Фенилкетонурия
Болезнь Тэй-Сакса
Болезнь Гоше
Пигментный ретинит
Серповидно-клеточная анемия
Талассемия
Анемия Фанкони
Гемофилия
Миодистрофия Дюшенна
Миодистрофия Бейкера
Пузырчатка
Поликистоз почек
Болезнь Альцгеймера
Ретинобластома
Семейный рак груди
Синдром Х-ломкой хромосомы
Гидроцефалия
Семейный аденоматозный полипоз
Нейрофиброматоз
Хорея Гентингтона
Семейный канцероидный синдром
Спиноцеребральная атаксия

Делать ли ПГД?

Преимплантационное тестирование может потребоваться в следующих случаях:

  • Возраст партнеров – женщин от 35 лет, а мужчин - от 40 лет
  • Невынашивание беременности, повторные самопроизвольные аборты, замершие беременности
  • Неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе
  • Генетические отклонения были ранее выявлены у детей или у плода
  • Причины мужского бесплодия
  • Тяжёлые нарушения сперматогенеза
  • Наличие у родителей наследственных болезней, имеющих половую принадлежность
  • Присутствие высокого риска рождения ребенка с моногенным заболеванием
  • Возможность резус-конфликта между матерью и будущим ребенком

По желанию пар можно сделать ПГД эмбриона на:

Тестирования на совместимость по человеческим лейкоцитарным антигенам (HLA)
Исключения болезней с поздним проявлением (болезнь Альцгеймера, РМЖ)
Исключения болезней, не угрожающих жизни
Тестирования наследственных предрасположенностей
Супружеские пары, которые не могут забеременеть естественным путем, получают консультацию генетика. Специалист при необходимости назначает анализы с целью определения кариотипа и дает индивидуальные рекомендации относительно необходимости проведения ПГД перед переносом.

Стоимость

Название услуги

Стоимость

Биопсия

Биопсия трофэктодермы 1 эмбриона

25 000

Доплата за биопсию каждого последующего эмбриона

5000

Криоконсервация, витрификация, хранение

Последующее хранение криоконсервированных эмбрионов (в год)

14 000

Криоконсервация (в т.ч. методом витрификации эмбрионов (бластоцист)) до 4 криотопов (хранение не включено, оплачивается отдельно)

22 000

Генетика

Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ПГТ-А) методом NGS/SNP - 1 эмбрион

27 000

Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ПГТ-А) высокого разрешения методом NGS - 1 эмбрион

37 000

ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы)

193 000

Определение уровня рецептивности эндометрия – тест ERA

89 000

Определение микрофлоры эндометрия – тест EMMA

49 000

Определение патогенной микрофлоры эндометрия – тест ALICE

35 000

Комбинированный тест ENDOMETRIO определение уровня рецептивности (тест ERA, микробиоты (тест EMMA) и патогенной микрофлоры эндометрия (тестАLICE)

106 000

ERT тест для определения уровня рецептивности эндометрия

55 000

ТЕХНИКА ПРОВЕДЕНИЯ МАНИПУЛЯЦИИ

Предимплантационное обследование рекомендуется парам с рисками передачи известных хромосомных аномалий своим детям. Наличие показаний для осуществления ПГД первоначально определяет репродуктолог, а решение о целесообразности такого исследования принимает врач-генетик. Оно может быть проведено в протоколе экстракорпорального оплодотворения за свой счет. Противопоказаний к проведению нет.

С чего начинается ПГД?

Подготовка к лечебному циклу ЭКО с ПГД практически не отличается от обычного лечебного цикла ЭКО:

Женщина принимает гормональные препараты для стимуляции суперовуляции
Производится забор фолликулов с помощью пункции через влагалище
В условиях эмбриологической лаборатории проводится оплодотворение (ЭКО/ИКСИ) яйцеклеток сперматозоидам
Культивирование в специальных условиях
Тщательный отбор, отдается предпочтение нормально делящимся и морфологически полноценным зародышам
Лабораторная биопсия трофэктодермы на 5-6 день культивирования (с помощью механического или лазерного метода), фиксация бластомера. Ранее ПГД проводилось на 3 день культивирования, однако проведение биопсии на этом этапе заметно снижает жизнеспособность эмбрионов. В то же время забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие
Криоконсервация после биопсии трофэктодермы
Генетический тест зафиксированных клеток и получение результатов
Эмбриотрансфер в полость матки эмбрионов без генетических дефектов
Через две недели стандартная процедура диагностики беременности
Сопутствующие риски и результаты исследования зависят от навыков и квалификации эмбриолога, проводящего биопсию. Такая процедура относится к высокотехнологичным и дорогим исследованиям. Поэтому предпочтительно сразу обращаться в крупные специализированные центры с возможностью проведения цитогенетического тестирования.

Результаты

По прошествии двух суток специалисты оценивают результаты и сопоставляют их с развитием соответствующего зародыша.

Если у него обнаружены отклонения, это означает обязательный отказ от переноса. В полость матки переносятся только те эмбрионы, у которых не было обнаружено патологий. Если исследование проводилось с цель рождения ребенка определенного пола (только по показаниям) или для предотвращения резус-конфликта, то подсаживаются соответствующие эмбрионы.
Схема ПГД применяется для конкретного случая своя. Если нарушение наследуется от женщины, то можно тестировать только полярные тельца. Можно также тестировать только бластомеры. Либо может проводиться последовательное изучение полярных телец, затем бластоцист. Какая именно схема будет применяться, определяется на консультации с врачом-генетиком.

Трофэктодерма: что это такое

В настоящее время предпочитают проводить биопсию трофэктодермы, а не забирать образцы еще не дифференцированной эмбриональной ткани. Такой подход позволяет увеличить жизнеспособность зародышей и минимизировать вред от манипуляции PGD.

Развитие эмбриона происходит по определенным закономерностям. После оплодотворения образуется зигота, которая начинает активно делиться, и количество зародышевых клеток растет в геометрической прогрессии. Продолжительность этого этапа до 3–4 суток.

Затем происходит разделение клеток на 2 порции: наружную и внутреннюю. В толще эмбриональной клеточной массы формируется эксцентричная внутренняя полость – бластоцель, а достигшие этого этапа называются бластомерами.

Трофэктодерма – наружный слой бластомера. Она является предшественником внезародышевых тканей, необходимых для нормальной имплантации эмбриона и последующего формирования плаценты. А внутренняя клеточная масса бластомера дает начало самому зародышу.

Внешний и внутренний листки бластоцисты имеют практически идентичный генный и хромосомный состав, поэтому информативность анализа трофэктодермы такая же высокая, как и при исследовании на более ранних этапах развития зародыша.

На какой день выполняют диагностику

На этапе подготовке к ЭКО у пар часто возникают вопросы: сколько делается ПГД и когда следует эмбриоперенос. Во многих клиниках, преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов выполняется на 3 сутки.

После оплодотворения яйцеклеток сперматозоидами в условиях эмбриологической лаборатории эмбрион развивается — клетки делятся. На третий день количество клеток достигает 6-8, что позволяет провести генетический анализ эмбриона без ущерба для дальнейшего развития зародыша.

В этот день происходит биопсия, то есть извлечение одного бластомера с помощью специальных микроинструментов. При стандартном протоколе без криоконсервации исследование выполняется за короткое время, так как эмбрион не может продолжать развиваться вне организма матери далее стадии бластоцисты (5-е сутки после оплодотворения)

Пока выполняется генетическая диагностика, эмбрионы продолжают развиваться в соответствующей культуральной среде, после чего переносятся в полость матки на 5-е сутки развития. К этому времени эмбрион достигает стадии бластоцисты. Альтернативный подход – анализ ПГД в криоцикле. В этом случае биопсия производится на 5 день развития, а затем они подвергаются криоконсервации. Если в протоколе без верификации у эмбриологов остается не больше 48 часов для анализа, то в криоцикле специалист в течение месяца проводит генетическую диагностику.

Практика разобщённого цикла по сравнению со стандартным протоколом без криконсервации характеризуется: меньшим риском гиперстимуляции, большим количеством материала и временем для анализа, а также менее травматичной для эмбриона процедурой биопсии. В зависимости от вида протокола ЭКО специалисты индивидуально выбирают сроки проведения ПГС.

Используемые методы ПГД

У каждого метода свои преимущества и недостатки. Основные различия связаны с хромосомным числом, точностью результата и ценой процедуры.
Многоцветная FISH - флуоресцентная гибридизация применяется для числовых и структурных хромосомных поломок. С помощью FISH- гибридизации исследуется только часть хромосом: три, пять или семь хромосом, чаще всего хромосомы - 13, 18, 21, X и Y. Так как некоторые хромосомы остаются непроверенными, то этот метод не гарантирует высокую точность результата, но выявляет распространенные генетические заболевания.
Сравнительная геномная гибридизация на микрочипах CGH/aCGH (comparative genomic hybridization) тестирует все 23 хромосомы одновременно, поэтому обеспечивает высокую результативность в отбраковке зародышей с анеуплоидией. Стоимость CGH выше, чем FISH.
При исследовании моногенных заболеваний применяются методы на основе ПЦР. Полимеразная цепная реакция многократно и избирательно копирует определенный геномный сегмент, который содержит ген для его дальнейшего исследования.
NGS - секвенирование нового поколения (next-generation sequencing) – это метод определения последовательности нуклеотидов ДНК, метод расшифровки генома человека. В настоящее время это наиболее распространенный метод оценки генетического статуса эмбриона. Он определяет изменения генов, связанные с полом, наследственные и эмбриональные мозаичные мутации. С помощью секвенирования удается избежать множества ошибок в диагностике, так как метод имеет очень высокую чувствительность и специфичность.

ПГД эмбриона: за и против

Сегодня такое обследование является альтернативным способом снижения вероятности беременности больным плодом и рождения ребёнка с генетическим заболеванием. Необходимо учитывать, что ПГД не может быть полной заменой пренатальной диагностики.

Преимущества

Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
Снижение риска самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках
Снижение риска рождения ребёнка с определёнными дефектами
Снижение риска невынашивания беременности (примерно в 2 раза)
Снижение риска многоплодной беременности (примерно в 2 раза)
Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10 %)
Увеличение шансов на благополучное рождение ребёнка (примерно на 15-20 %).

Риски

Возможность случайного повреждения зародыша (< 1%)
Ошибки (до 10%)
Вероятность ошибочной диагностики эмбриона с патологией, как нормального (3,5%)
Вероятность ошибочной диагностики нормального эмбриона, как патогенного (10%)
Отмена процедуры из-за того, что во всех зародышах была найдена патология (до 20%)
Стоит подчеркнуть, что когда женщины, находящиеся в старшей возрастной группе (40+) принимают решение зачать ребенка с помощью ЭКО, то диагностика генетических нарушений является самым разумным подходом, позволяющим повысить шансы на здоровое потомство.

Основные недостатки методики:

Возможность повреждения эмбриона при недостаточной квалификации врача (менее 1%)
Получение ложноотрицательных и ложноположительных результатов при наличии у зародыша клеточного мозаицизма (состояние, при котором в организме присутствуют клетки с 2 и более вариантами кариотипа, при этом, чаще всего, один пул клеток содержит нормальный кариотип, а другие – «патологический»). При использовании современного цитогенетического теста такой риск существенно снижается (не более 10%)
Длительность анализа ведет к откладыванию момента эмбриопереноса и использованию криоконсервации. Однако эмбриологи утверждают, что процедуру следует выполнять с последующей витрификацией. Это не только позволяет осуществить доскональное тестирование, но и осуществить перенос в естественном цикле, что значительно снизит нагрузку на женский организм и создает условия, максимально близкие к естественному оплодотворению.
Высокая стоимость методики. Ее проведение ощутимо повышает стоимость протокола ЭКО.
Необходимость прохождения лечебного цикла ЭКО при генетических заболеваниях родителей.
Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10 %)
ПГД – это сложнейшая манипуляция по изъятию у бластомера нескольких клеток, которая должна быть проведена специалистом, прошедшим специальную подготовку и имеющим опыт осуществления таких исследований. Во всем мире возможность проведения такого обследования ограничивается стоимостью.

Цены в Санкт-Петербурге приблизительно одинаковы во всех клиниках, так как само тестирование выполняется ограниченным числом лабораторий, которые имеют необходимое оборудование и обученный персонал. Разница между клиниками в наличии эмбриологов, умеющих проводить биопсию бластомеров.

Также данную услугу ищут как:
Часто задаваемые вопросы

Кто может стать донором яйцеклетки?

Женщины могут стать донорами яйцеклеток, если они соответствуют определенным требованиям. Обычно, доноры яйцеклеток должны быть между 21 и 34 годами, быть в хорошем физическом и психологическом здоровье, и не иметь серьезных генетических заболеваний. Также, доноры проходят тщательное медицинское обследование, включая тесты на генетические заболевания и инфекции, прежде чем их яйцеклетки могут быть использованы в лечении бесплодия. Кроме того, некоторые клиники могут иметь дополнительные требования, такие как наличие высшего образования и опыта рождения детей. В целом, донорство яйцеклеток - это серьезное и ответственное решение, и каждая женщина должна тщательно обдумать все аспекты прежде, чем принимать окончательное решение.

Какие обследования проходит донор яйцеклетки

Доноры яйцеклеток проходят обширное медицинское обследование, которое включает физический осмотр, анализы крови и мочи, ультразвуковое исследование яичников, тесты на генетические заболевания, инфекции и другие заболевания. Обычно, доноры должны пройти такие тесты, как проверка уровня гормонов в крови, тест на ВИЧ, гепатит, сифилис, хламидиоз и другие инфекции, которые могут передаваться через половой контакт. Также, донорам могут делать тесты на наследственные заболевания, такие как кистозный фиброз, муковисцидоз и т.д. Дополнительно, доноры могут пройти психологическое тестирование и консультацию с целью определения их психологической подготовленности для донорства яйцеклеток. Общая цель всех этих тестов - убедиться в здоровье и потенциальной генетической пригодности донора, а также снизить риск передачи заболеваний ребенку, который может быть рожден при использовании яйцеклеток донора.

Как происходит процесс донорства яйцеклеток

Процесс донорства яйцеклеток обычно включает несколько этапов.
  1. Оценка и согласование: Сначала потенциальные доноры проходят медицинскую оценку, включающую тесты на генетические заболевания, инфекции и другие заболевания, а также психологическую консультацию. Если донор соответствует требованиям, она дает согласие на донорство.
  2. Синхронизация цикла: Для получения яйцеклеток от донора, циклы донора и получателя должны быть синхронизированы с помощью гормональных препаратов.
  3. Сбор яйцеклеток: Яйцеклетки донора собираются из яичников при помощи иглы под ультразвуковым контролем. Это происходит обычно в операционной под местным наркозом. Процедура обычно занимает около 30 минут.
  4. Оплодотворение: Собранные яйцеклетки помещают в лаборатории в питательную среду, где их оплодотворяют спермой партнера или донорской спермой. Затем, эмбрионы выращиваются в течение нескольких дней.
  5. Трансфер эмбрионов: Через несколько дней после оплодотворения, эмбрионы передаются в матку получателя с помощью тонкой катетера. Если эмбрионы приживутся, может произойти беременность.
После процедуры донор обычно наблюдается в течение нескольких часов, чтобы убедиться, что у нее нет каких-либо осложнений. Она также должна избегать половых контактов и физической активности в течение нескольких дней после процедуры.

Донор яйцеклетки – последствия для донора

Да, донорство яйцеклеток является относительно безопасной процедурой, но как и любая медицинская процедура, она может иметь некоторые возможные последствия для донора. Некоторые из возможных последствий включают:
  1. Отрицательная реакция на анестезию: При процедуре донорство яйцеклеток используется анестезия. Хотя редко, возможно, что донор может испытать негативную реакцию на анестезию.
  2. Боль или дискомфорт: Процедура может вызвать некоторый дискомфорт и болезненные ощущения в районе яичников, что может продолжаться несколько дней после процедуры.
  3. Овариальный гиперстимуляционный синдром (ОГСС): Это возможное осложнение, которое может произойти при использовании гормональных препаратов для стимуляции яичников. Это может привести к опухолевидному увеличению яичников и другим проблемам.
  4. Эмоциональные последствия: Донорство яйцеклеток может быть эмоционально сложным опытом для донора, который может испытывать чувства потери или тревоги по поводу того, что произошло с яйцеклетками, которые они пожертвовали.
В целом, донорство яйцеклеток является безопасной процедурой с минимальным количеством осложнений и риском для здоровья донора. Тем не менее, важно, чтобы донор обсудил все свои вопросы и беспокойства со своим врачом и получил все необходимые информацию перед процедурой.
Новости и Акции
Контакты +7 (812) 507-88-48 info@skyfert.clinic Пн.-Пт. 8:00 – 20:00 Сб. 9:00 – 17:00 Вс. - выходной 191186, Cанкт-Петербург, Невский пр., 22-24 (вход с Малой Конюшенной)