Программы лечения Контакты
Личный кабинет
Пн.-Пт. 8:00 – 20:00 Сб. 9:00 – 17:00 Вс. - выходной
Санкт-Петербург
Москва Санкт-Петербург
+7 (812) 507-88-48 +7 (812) 456-03-06
Записаться
Базы доноров
Доноры яйцеклеток Доноры спермы
Online консультация
Базы доноров
Доноры яйцеклеток Доноры спермы
Online консультация
Личный кабинет
Санкт-Петербург
Москва Санкт-Петербург
+7 (812) 507-88-48 +7 (812) 456-03-06 Записаться
3D тур по клинике
Содержание

Молекулярная генетика

Большая часть наследственных заболеваний, таких как фенилкетонурия, СМА, ахондроплазия, связаны с изменениями структуры или, иначе говоря, мутациями отдельных генов. Эти изменения невозможно заметить на хромосомном уровне при кариотипировании, так как данная методика не позволяет их выделить и идентифицировать.
Для выявления и подтверждения подобных наследственных заболеваний проводится молекулярно-генетическая диагностика.
Молекулярно-генетические исследования (ДНК- диагностика) — это выявление мутаций в отдельных генах человека.

Молекулярно-генетические исследования широко применяются в современном мире, и круг их применения весьма разнообразен:
1. Диагностика наследственных заболеваний
2. Диагностика предрасположенности к различной патологии, в том числе – онкологическим заболеваниям
3. Диагностика бесплодия
4. Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов

Разновидности исследований

1. Исследование одного клинически значимого гена - используется при подозрении на конкретное заболевание, ассоциированное с конкретным клинически значимым геном. Позволяет исключить патогенные варианты только в одном гене. Например, фенилкетонурия (ген РАН), муковисцидоз (ген CFTR).
2. Исследование набора генов (панели генов), патогенные варианты в которых могут приводить к заболеваниям со схожими клиническими проявлениями. Например, наследственные заболевания, связанные с поражением сердца. Или панель генов на наследственные заболевания, связанные с поражением почек. Обычно включает десятки или сотни генов.
3. Секвенирование экзома или генома - определение структуры кодирующих участков всех генов человека. В исследование могут быть включены как клинически значимые гены (т.е. приводящие к развитию заболевания), так и все остальные гены, в том числе с неизвестным клиническим значением. Поэтому очень важно, чтобы интерпретацией полученных результатов занимался человек, прошедший специальную подготовку. По результатам исследования рекомендуется обратиться к врачу-генетику.

Показания к исследованию

Выявление и/или подтверждение генетического синдрома у человека
Исключение патологических изменений в конкретных генах
Предупреждение рождения ребенка с патологией, передачи заболевания по наследству
Выявление носителей генетических заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования
Прогноз потомства в семье с наследственным заболеванием
Выявление генетической предрасположенности к развитию того или иного заболевания

Стоимость

Название услуги

Стоимость

Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ПГТ-А) методом NGS/SNP - 1 эмбрион

27 000

Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ПГТ-А) высокого разрешения методом NGS - 1 эмбрион

35 000

ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы)

193 000

НИПТ

от 19 000

Как проходит исследование

Для проведений молекулярно-генетических исследований необходим биологический материал человека, содержащий его ДНК. Материал может быть выделен из большинства клеток, однако для диагностики преимущественно применяют клетки крови. В некоторых случаях для исследования подходит слюна или буккальный эпителий (соскоб со внутренней стороны щеки).
ДНК не изменяется в течение всей жизни человека, поэтому исследование проводится однократно. Его результаты считаются актуальными в любое время.
В некоторых случаях, когда причину заболевания на молекулярно-генетическом уровне так и не удалось обнаружить, рекомендуется периодический переанализ данных, полученных в результате исследования. Это связано с тем, что генетика не стоит на месте и продолжает развиваться. Периодически находят и описывают новые мутации, ранее неизвестные человеку. В результате переанализа можно обнаружить новый патогенный вариант, ранее неизвестный науке.

Подготовка и противопоказания

Подготовка к исследованию.
При использовании крови для проведения молекулярно-генетического исследования специальной подготовки не требуется. Гены не меняются в течение всей жизни человека. Кровь можно сдавать в любое время, не зависимо от приема пищи.
Противопоказания к обследованию.
Абсолютных противопоказаний для проведения молекулярно-генетического исследования, как правило, нет. Его может пройти любой человек. Перед записью и сдачей материала для обследования рекомендуется проконсультироваться со специалистом, чтобы подобрать оптимальный именно для вас комплекс назначений.

Метод исследования

Молекулярно-генетические исследования часто проводятся методом секвенирования нового поколения (NGS) с числом прочтений каждого участка генома в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок на результаты исследования.
В результате исследования может быть получена информация о десятках тысяч генетических вариантов. Не все из них патогенные, т.е. не все приводят к развитию заболевания, даже если находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.
В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными. Необходимо помнить, что интерпретация данных исследования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку, может дать правильную консультацию по результатам исследования.
При выявлении клинически значимых вариантов может также потребоваться обследование родителей, детей или других родственников.
Также данную услугу ищут как:
Часто задаваемые вопросы

Молекулярное обследование всегда выявляет генетическое заболевание?

Не всегда генетическую причину заболевания удается обнаружить в результате молекулярно-генетического обследования. Даже если мутация не выявлена, а клинические проявления соответствуют синдромальной патологии, диагноз, как правило, не вызывает сомнения.

Молекулярно-генетические исследования всегда подтверждают генетический синдром?

При наличии соответствующих клинических проявлений и выявленном молекулярно-генетическом варианте в соответствующем гене, диагноз считается подтвержденным. Однако отсутствие мутации в клинически значимом гене не исключает наличие генетического синдрома.

Смогу ли я самостоятельно разобраться в результатах молекулярно-генетического исследования?

В заключение по результатам обследования лаборатория выносит как все клинически значимые гены (т.е. приводящие к развитию заболевания), так и все остальные гены, в том числе с неизвестным клиническим значением. Также в заключение лаборатории могут быть включены варианты носительства генов рецессивных заболеваний, которые не приводят к развитию заболевания у человека, но могут привести к патологии у потомства. Поэтому очень важно, чтобы интерпретацией полученных результатов занимался человек, прошедший специальную подготовку.
Новости и Акции
Контакты +7 (812) 507-88-48 info@skyfert.clinic Пн.-Пт. 8:00 – 20:00 Сб. 9:00 – 17:00 Вс. - выходной 191186, Cанкт-Петербург, Невский пр., 22-24 (вход с Малой Конюшенной)