Подготовка к беременности и процедуре ЭКО включает комплексное обследование обоих супругов для выявления и минимизации возможных рисков и осложнений. Для определения возможных причин бесплодия пары и оценки вероятности проявления у будущего ребенка хромосомных заболеваний проводится исследование на кариотип.
Кариотипирование — это исследование хромосомного набора человека, позволяющее выявить отклонения в числе и структуре хромосом.
Кариотип – это полный хромосомный набор соматической клетки человека. В норме геном любого человека состоит из 23 пар хромосом, одна из которых представлена половыми хромосомами.
Женщина имеет две половые X-хромосомы, кариотип записывается как 46XX. Половые хромосомы мужчины – X и Y (нормальный мужской кариотип - 46XY), а остальные 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков, таких как цвет волос, глаз, рост, строение ушей, остроту зрения и др.
Виды хромосомных нарушений
Следует отметить, что при кариотипировании хромосомные аномалии могут присутствовать только у части клеток и данное явление называется мозаицизмом.
Изменения в числе хромосом - анеуплоидия
Моносомия (отсутствие одной из парных хромосом);
Трисомия (наличие трех гомологичных/«одинаковых» хромосом; вместо пары)
Изменения в структуре хромосом
Делеция (утрата одного из участков хромосомы);
Дупликация (удвоение участка хромосомы);
Инверсия (поворот участка хромосомы на 1800);
Транслокация (перенос участка одной непарной/негомологичной хромосомы на другую).
Показания к кариотипированию
Кариотипирование может быть проведено как по медицинским показаниям, так и по желанию пациентов. Многие пары проходят исследование на кариотип при подготовке к ЭКО даже, если нет прямых показаний.
Возраст хотя бы одного из будущих родителей старше 35 лет;
Бесплодие неясного происхождения;
Более двух неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
Наличие наследственного заболевания хотя бы у одного из супругов;
Нарушения гормонального баланса у женщины;
Нарушение сперматогенеза у партнера с неустановленной причиной;
Неблагоприятное экологическое окружение: контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
Воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, длительный прием лекарственных препаратов;
Наличие самопроизвольного прерывания беременности в анамнезе (выкидыш на ранних сроках, замерзшая беременность, мертворождение);
Близкородственные браки в роду;
Рождение в паре ребенка с пороками развития, психическими или физическими отклонениями, подтвержденными хромосомными болезнями.
В случае наступления беременности кариотипирование плода позволяет определить генетические аномалии, следствием которых могут являться различные патологии. Наиболее распространенные из них:
Анатомические пороки развития;
Синдром Эдвардса (трисомия по 18й хромосоме);
Синдром Патау (трисомия по 13й хромосоме);
Синдром Дауна (трисомия по 21й хромосоме);
Хромосомные аномалии (анеуплоидии чаще в мозаичной форме, инверсии и транслокации) у родителей увеличивают риски и проблемы с имплантацией и вынашиванием беременности (отсутствие имплантации, выкидыши на ранних сроках, замершая беременность), а также риски рождения детей с генетическими заболеваниями. Что вызвано большей вероятностью формирования генетически аномальной яйцеклетки или сперматозоида у пациентов со сбалансированными и совместимыми с жизнью хромосомными аномалиями, по сравнению с пациентами с нормальным кариотипом. Таким пациентам обязательно проведение преимлантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТа).
