Программы лечения Контакты
Личный кабинет
Пн.-Пт. 8:00 – 20:00 Сб. 9:00 – 17:00 Вс. - выходной
Санкт-Петербург
Москва Санкт-Петербург
+7 (812) 507-88-48 +7 (812) 456-03-06
Записаться
Базы доноров
Доноры яйцеклеток Доноры спермы
Online консультация
Базы доноров
Доноры яйцеклеток Доноры спермы
Online консультация
Личный кабинет
Санкт-Петербург
Москва Санкт-Петербург
+7 (812) 507-88-48 +7 (812) 456-03-06 Записаться
3D тур по клинике
Кариотипирование в Скайферт

Исследование кариотипа и консультация генетика в Санкт-Петербурге

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ
Кариотипирование в Скайферт
Содержание

Кариотипирование

Подготовка к беременности и процедуре ЭКО включает комплексное обследование обоих супругов для выявления и минимизации возможных рисков и осложнений. Для определения возможных причин бесплодия пары и оценки вероятности проявления у будущего ребенка хромосомных заболеваний проводится исследование на кариотип.
Кариотипирование — это исследование хромосомного набора человека, позволяющее выявить отклонения в числе и структуре хромосом.

Кариотип – это полный хромосомный набор соматической клетки человека. В норме геном любого человека состоит из 23 пар хромосом, одна из которых представлена половыми хромосомами.
Женщина имеет две половые X-хромосомы, кариотип записывается как 46XX. Половые хромосомы мужчины – X и Y (нормальный мужской кариотип - 46XY), а остальные 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков, таких как цвет волос, глаз, рост, строение ушей, остроту зрения и др.

Виды хромосомных нарушений

Следует отметить, что при кариотипировании хромосомные аномалии могут присутствовать только у части клеток и данное явление называется мозаицизмом.
Изменения в числе хромосом - анеуплоидия
Моносомия (отсутствие одной из парных хромосом);
Трисомия (наличие трех гомологичных/«одинаковых» хромосом; вместо пары)
Изменения в структуре хромосом
Делеция (утрата одного из участков хромосомы);
Дупликация (удвоение участка хромосомы);
Инверсия (поворот участка хромосомы на 1800);
Транслокация (перенос участка одной непарной/негомологичной хромосомы на другую).

Показания к кариотипированию

Кариотипирование может быть проведено как по медицинским показаниям, так и по желанию пациентов. Многие пары проходят исследование на кариотип при подготовке к ЭКО даже, если нет прямых показаний.
Возраст хотя бы одного из будущих родителей старше 35 лет;
Бесплодие неясного происхождения;
Более двух неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
Наличие наследственного заболевания хотя бы у одного из супругов;
Нарушения гормонального баланса у женщины;
Нарушение сперматогенеза у партнера с неустановленной причиной;
Неблагоприятное экологическое окружение: контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
Воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, длительный прием лекарственных препаратов;
Наличие самопроизвольного прерывания беременности в анамнезе (выкидыш на ранних сроках, замерзшая беременность, мертворождение);
Близкородственные браки в роду;
Рождение в паре ребенка с пороками развития, психическими или физическими отклонениями, подтвержденными хромосомными болезнями.

В случае наступления беременности кариотипирование плода позволяет определить генетические аномалии, следствием которых могут являться различные патологии. Наиболее распространенные из них:

Анатомические пороки развития;
Синдром Эдвардса (трисомия по 18й хромосоме);
Синдром Патау (трисомия по 13й хромосоме);
Синдром Дауна (трисомия по 21й хромосоме);
Хромосомные аномалии (анеуплоидии чаще в мозаичной форме, инверсии и транслокации) у родителей увеличивают риски и проблемы с имплантацией и вынашиванием беременности (отсутствие имплантации, выкидыши на ранних сроках, замершая беременность), а также риски рождения детей с генетическими заболеваниями. Что вызвано большей вероятностью формирования генетически аномальной яйцеклетки или сперматозоида у пациентов со сбалансированными и совместимыми с жизнью хромосомными аномалиями, по сравнению с пациентами с нормальным кариотипом. Таким пациентам обязательно проведение преимлантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТа).
Наши специалисты
ВСЕ СПЕЦИАЛИСТЫ

Стоимость

Название услуги

Стоимость

Кариотипирование

от 4635

Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ПГТ-А) методом NGS/SNP - 1 эмбрион

27 000

Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ПГТ-А) высокого разрешения методом NGS - 1 эмбрион

35 000

ПГТ моногенного заболевания 1 категории сложности, включая подготовительный этап (заболевания, для которых разработаны элементы тест-системы)

193 000

Прием врача-генетика, первичный

3 800

Прием врача-генетика, повторный

3 000

ТЕХНИКА ПРОВЕДЕНИЯ МАНИПУЛЯЦИИ

Для проведения кариотипирования у пары берут венозную кровь, которую обрабатывают определенным образом, культивируют в течение 48 часов, получают пул активно делящихся лейкоцитов, готовят из них цитогенетические препараты. Далее проводят дифференциальное окрашивание хромосом лимфоцитов периферической крови и анализируют их по числу, форме и структуре. Для анализа и выявления количественных и качественных несоответствий требуется минимум 12-15 лимфоцитов. Кариотип представляет собой суммарно пронумерованное изображение всех аутосомных и половых хромосом. В итоговом варианте выявленные дефекты описываются общепринятыми числовыми и знаковыми обозначениями с указанием точной локализации аномалии. Например, 47XY,21+ – это три 21 хромосомы (синдром Дауна) у мужчины, а 45X0 – отсутствие одной половой хромосомы у женщины (синдром Шерешевского-Тернера).

Подготовка к процедуре

Рекомендуется проводить исследование не ранее, чем через 14 дней после перенесённых инфекционных или воспалительных заболеваний.
Необходимо исключить приём антибактериальных и химиотерапевтических препаратов за 14 дней до исследования. Делать это необходимо по согласованию с лечащим врачом.
Непосредственно перед днем проведения исследования необходимо воздержаться от тяжелых физических и эмоциональных нагрузок, исключить жирную, острую, сладкую пищу, алкоголь и никотин.
Также данную услугу ищут как:
Часто задаваемые вопросы

Нужна ли специальная подготовка непосредственно в день сдачи анализа?

Кровь на исследование кариотипа необходимо сдавать через 1,5–2 часа после приёма лёгкой, нежирной пищи. Непосредственно перед анализом рекомендуется съесть что-нибудь сладкое.

Сколько раз необходимо повторять исследование на кариотип?

Кариотипирование проводится один раз и позволяет определить кариотипы мужчины и женщины в паре, выявить хромосомные аномалии, которые могут быть причиной бесплодия.

Нужен ли анализ на кариотип, если в роду нет наследственных заболеваний?

Зачастую пара не может с абсолютной точностью ответить на вопрос, были ли в роду когда-либо выявлены генетические заболевания. Многие наследственные заболевания, от которых страдали, например, прадедушки и прабабушки, могут не проявляться у двух последующих поколений, при этом риск их передачи и проявления в дальнейшем в роду вполне возможны. Кариотипирование помогает выявлить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с данным наследственным заболеванием.

Что делать, если были выявлены отклонения?

После получения результатов исследования паре необходимо пройти консультацию у клинического генетика. На основании заключения лаборатории врач-генетик сможет объяснить паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Где проходить исследование на кариотип?

Кариотипирование проводится в сертифицированных генетических лабораториях, обладающих лицензией на выполнение данного вида исследования.
Контакты +7 (812) 507-88-48 info@skyfert.clinic Пн.-Пт. 8:00 – 20:00 Сб. 9:00 – 17:00 Вс. - выходной 191186, Cанкт-Петербург, Невский пр., 22-24 (вход с Малой Конюшенной)